Nekad 3 milijarde, danas 100 dolara!

Dešifriranje razvojnih poremećaja ili „Deciphering Developmental Disorders“ studija je koja će, nadaju se ljekari i naučnici, potpuno transformisati liječenje djece s rijetkim genetskim poremećajima na način na koji je to bilo potpuno nezamislivo prije ere sekvenciranja genoma.

Brzo i jeftino otkrivanje genetskih poremećaja (Ilustr. Pixabay)Foto: Brzo i jeftino otkrivanje genetskih poremećaja (Ilustr. Pixabay)

Tokom četiri godine regrutovano je 13.000 porodica čiji su geni sekvencirani. „Možemo dijagnostikovati 35 do 40 posto djece čije gene sekvenciramo, dok smo prije tri godine mogli dijagnostikovati samo 27 posto djece“, kaže Harls. Razlika je u tome što su u tri godine naučili prepoznavati brojne poremećaje, a svemu tome su pomogle manje cijene testova i više roditelja i djece koji su se tome podvrgli, dovoljno njih da naučnici uspiju identifikovati koje mutacije uzrokuju bolest. On i njegovi kolege imaju plan da naprave bazu gena koje im ustupe ili bolesni ili oni koji su se dali testirati iz čistog altruizma, a rezultate će pregledavati stručnjaci koji će se i, ako treba, baviti terapijom.

Svjesni su da se mnogi boje da će njihovi podaci završiti u krivim rukama no planiraju napraviti niz mehanizama koji će osigurati da se to ne može dogoditi. To se trenutno čini kao pretjerano skup zalogaj za britansko zdravstvo no insistiraju kako učenje o genetskom kodu i manama svakog pojedinca dovodi do prevencije, boljeg zdravlja cjelokupne populacije i uštede novca na liječenju. „Za rijetke bolesti to će svakako uštedjeti novac, a više će djece biti na vrijeme dijagnostikovrano. Uz to dobivat ćete tretman za kojeg se pouzdano zna da će pomoći s vašom mutacijom, a mutacije na genima su odgovorne za sve od raka nadalje.

Mi smo tek na početku, ovo će biti zanimljivo desetljeće“, kažu ljekari. Genomska revolucija ubrzano se giba i razvija. Skladištenje tih silnih podataka moglo bi biti problematično, no novac (i životi) koji bi se očuvali pravovremenim djelovanjem trebao bi se, smatraju, uložiti u razvoj sistema. „Došli smo na konferenciju gdje nam je prišao kolega i rekao da je naše otkriće jednog poremećaja kojeg uzrokuje mutacija na genu CDK13 pomoglo roditeljima jednog djeteta i da nam zahvaljuju je zašto radimo ovo što radimo“, kaže dr Harls.

Izvor: Radio Televizija Crne Gore

Advertisements
Želite reklamu na Portalu Crna Gora? Javite nam se!

Želite i Vi da pišete za Crnu Goru? Pridružite nam se!